申请/专利权人：云书生物科技有限公司

申请日：2023-11-09

公开（公告）日：2024-02-09

公开（公告）号：CN117542407A

主分类号：G16B20/00

分类号：G16B20/00;C12Q1/6869;G16B30/10

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.02.09#公开

摘要：本发明提供了一种黏液素功能域基因序列的检测方法，包括以下步骤：1从人类参照基因组中找出染色体7q22上每个功能域的前侧拥有信号肽，后侧拥有杆序列、跨膜肽、半胱氨酸尾域的区域1，以及染色体11p15上在每个功能域的前侧拥有信号肽和三个VWD域，后侧拥有VWD域和CK域的区域2；2通过人类参照基因组对待测样本的区域1和区域2进行染色体位点定位；3对定位后的基因片段进行提样；4对步骤3提取获得的基因片段进行单分子实时测序；5在测序结果中对黏液素功能域进行定位和拼接，得到黏液素功能域基因序列。本发明方法可以快速、准确地破解黏液素功能域重复序列，使病变人群的黏液素功能域序列的精准修复成为可能。

主权项：1.一种黏液素功能域基因序列的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：1从人类参照基因组中找出染色体7q22上每个功能域的前侧拥有信号肽，后侧拥有杆序列、跨膜肽、半胱氨酸尾域的区域1，以及染色体11p15上每个功能域的前侧拥有信号肽和三个VWD域，后侧拥有VWD域和CK域的区域2；2通过人类参照基因组对待测样本的区域1和区域2进行染色体位点定位；3对定位后的基因片段进行提取；4对步骤3提取获得的基因片段进行单分子实时测序；5在测序结果中对黏液素功能域进行定位和拼接，得到黏液素功能域基因序列。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 云书生物科技有限公司 一种黏液素功能域基因序列的检测方法

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