申请/专利权人：复旦大学附属华山医院;上海昂朴生物科技有限公司

申请日：2021-09-13

公开（公告）日：2024-02-13

公开（公告）号：CN113808660B

主分类号：G16B5/20

分类号：G16B5/20;G16B40/00;G16H50/70

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.13#授权;2022.01.04#实质审查的生效;2021.12.17#公开

摘要：本发明公开了一种基于自然选择及数据库的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型的构建方法，包括如下步骤：步骤一、利用云端与本地数据构建病人和正常人群数据库；步骤二、基于自然选择理论的压力趋势，比较正常人群数据库，筛选病人数据库中的高外显致病突变；步骤三、利用步骤二筛选的高外显致病突变去构建贝叶斯模型的先验，步骤四、预测目标遗传性罕见病的患病率。采用本发明的构建方法构建获得的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型可以用于国内罕见病患病率的预测，其结果准确可靠，具有良好的应用前景。

主权项：1.一种基于自然选择及数据库的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤一、利用云端与本地数据构建病人和正常人群数据库；步骤二、基于自然选择理论的压力趋势，比较正常人群数据库，筛选病人数据库中的高外显致病突变；步骤三、利用步骤二筛选的高外显致病突变去构建贝叶斯模型的先验，步骤四、预测目标遗传性罕见病的患病率，包括：1获得目标遗传性罕见病突变的人群携带率；2将人群携带率代入贝叶斯模型的先验；3依据中心极限定理，并用含有1自由度的非中心卡方分布模拟计算预测目标遗传性罕见病的患病率；其中，步骤二中所述自然选择理论的压力趋势为：高外显致病突变低外显致病突变所有突变正常突变；步骤三中所述的贝叶斯模型的先验具体如下： 其中，Pq是某一遗传性罕见病高外显致病突变的携带率分布——先验，Pθ|q是目标人群gnomAD和ChinaMAP的高外显致病突变的携带率分布，Pq|θ即为所求的目标人群高外显致病突变的携带率实际分布——后验，经计算机模拟获得α和β。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 复旦大学附属华山医院;上海昂朴生物科技有限公司 基于自然选择及数据库的遗传性罕见病患病率贝叶斯计算模型及其构建方法和应用

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