申请/专利权人：普瑞基准生物医药(苏州)有限公司

申请日：2020-12-31

公开（公告）日：2024-03-15

公开（公告）号：CN112786103B

主分类号：G16B15/30

分类号：G16B15/30;G16B30/00;G16H70/40

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.15#授权;2021.05.28#实质审查的生效;2021.05.11#公开

摘要：本发明提供了一种分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷TMB可行性的方法和装置，根据全外显子组WES和Panel的基因长度及突变数量，计算WES和PanelTMB；按相同的分组规则，分别根据WES及PanelTMB，将样本分为全外显子组及Panel中的不同高低等级组，并据此计算严重错误分组百分比，分析靶向测序Panel估算TMB的可行性。本发明采用多种方法定量评估WESTMB和Panel估算的TMB的一致性，包括相关性系数和严重错误分组百分比，两者的评估结论一致。本发明的特色之处在于：在按照癌种分类的基础上，进一步按性别或年龄分类，并分析性别或年龄因素对TMB一致性的影响，将临床决策进一步细化，提高决策准确率；对现有Panel进行优化及为构建新Panel提供了方法。

主权项：1.一种分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷可行性的方法，其特征在于，所述方法包括：分别根据全外显子组和Panel的基因长度和突变数量，计算基于全外显子组的肿瘤突变负荷和基于Panel的肿瘤突变负荷；计算基于全外显子组的肿瘤突变负荷和基于Panel的肿瘤突变负荷的Spearman相关系数；按照相同的分组规则，根据全外显子组的肿瘤突变负荷值，将样本分为基于全外显子组的多个组，并根据Panel的肿瘤突变负荷值，将样本分为基于Panel的多个组，根据样本在基于全外显子组的组和在基于Panel的组的等级差异，计算严重错误分组百分比；在对样本进行肿瘤突变负荷分组前，还包括根据癌种、任选地性别或年龄对样本进行分类的步骤；所述分组规则包括根据肿瘤突变负荷值排序将样本均匀分为不少于3个等级；所述严重错误分组百分比Fs的计算公式为：Fs＝SC+M+S其中，S为严重错误分组的样本数量，所述严重错误分组为样本在基于全外显子组的组和在基于Panel的组中相差至少两个等级；C为正确分组的样本数量，所述正确分组为样本在基于全外显子组的组和在基于Panel的组中的等级相同；M为轻微错误分组的样本数量，所述轻微错误分组为样本在基于全外显子组的组和在基于Panel的组中相差一个等级；根据Spearman相关系数和或严重错误分组百分比，分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷的可行性。

全文数据：

权利要求：

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