申请/专利权人：上海交通大学医学院附属第九人民医院

申请日：2022-09-29

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN117802157A

主分类号：C12N15/85

分类号：C12N15/85;C12N15/90;C12N15/55;C12N15/113;A01K67/0278;A61K49/00;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.19#实质审查的生效;2024.04.02#公开

摘要：本发明公开了一种先天性巨大黑痣动物模型的构建方法及其应用，采用CRISPRCas9技术，将中国先天性巨大黑痣患者最常见的NRASQ61K突变基因和黑色素细胞特异性酪氨酸酶TYR基因启动子序列及LSL序列重组后转入小鼠基因组特定位点H11中，构建黑色素细胞特异性表达NRASQ61K突变基因的转基因小鼠，即先天性巨大黑痣模型小鼠，其具有和先天性巨大黑痣临床患者相同的致病基因和相似的表型。本发明为临床先天性巨大黑痣的病因学研究，以及为进一步的靶向治疗策略的选择提供了良好的研究工具，具有广泛应用前景。

主权项：1.一种NRASQ61位点突变的先天性巨大黑痣小鼠模型的构建方法，其特征在于，所述方法包括：采用CRISPRCas9技术，获得可进行条件性过表达TYR-LSL-NRASQ61K基因的H11定点敲入小鼠模型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海交通大学医学院附属第九人民医院 一种先天性巨大黑痣动物模型的构建方法及其应用

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