申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2023-12-29

公开（公告）日：2024-04-26

公开（公告）号：CN117511954B

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.26#授权;2024.02.27#实质审查的生效;2024.02.06#公开

摘要：本发明提供了一种HCFC1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用。HCFC1基因突变体相较于野生型HCFC1基因，在所述野生型HCFC1基因的第13号外显子的第2318位碱基由碱基C突变为碱基G。本发明的HCFC1基因突变体丰富了cb1X型甲基丙二酸血症的致病突变谱，通过检测受试者是否携带有上述突变，能够筛查或诊断cb1X型甲基丙二酸血症的致病基因突变携带者或患者，以提供优生优育和治疗干预指导，为cb1X型甲基丙二酸血症患者的治疗提供全新的理论依据，可以为治疗cb1X型甲基丙二酸血症提供可能的药物靶点。

主权项：1.一种HCFC1基因突变体，其特征在于，所述HCFC1基因突变体相较于野生型HCFC1基因，在所述野生型HCFC1基因的第13号外显子的第2318位碱基由碱基C突变为碱基G。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 HCFC1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用

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