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申请/专利权人：北京智因东方转化医学研究中心有限公司
申请日：2024-03-27
公开（公告）日：2024-04-30
公开（公告）号：CN117953968A
主分类号：G16B20/20
分类号：G16B20/20;G16B20/30;G16B20/50;G16B40/00
优先权：
专利状态码：在审-实质审查的生效
法律状态：2024.05.17#实质审查的生效;2024.04.30#公开
摘要：本发明提供的一种遗传变异位点的危害性排序方法及装置，涉及基因检测技术领域，该方法包括：获取所述目标对象的目标HPO表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；确定所述位点的表型匹配评分；确定所述位点的生物学影响评分和遗传影响评分；确定所述位点的突变危害评分；基于所述突变危害评分，对所述多个位点进行排序，得到位点序列；根据位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值。本发明提供的遗传变异位点的危害性排序方法及装置用于确定位点突变的危害评分以基于危害评分对位点进行排序。
主权项：1.一种遗传变异位点的危害性排序方法，其特征在于，包括：获取目标对象的目标人类表型本体论HPO表型集合和多个位点各自对应的突变位点信息；所述多个位点包括所述目标对象的各基因上的位点；针对各位点，基于HPO表型集合，确定位点的表型匹配评分；基于位点对应的突变位点信息，确定位点的生物学影响评分和遗传影响评分；基于所述生物学影响评分、遗传影响评分和表型匹配评分，确定位点的突变危害评分；基于所述突变危害评分，对所述多个位点进行排序，得到位点序列；根据所述位点序列生成变异知识库，并将机器学习到的目标突变危害评分和该位点的突变危害评分进行比较，更新变异知识库中的该位点评分值。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京智因东方转化医学研究中心有限公司 遗传变异位点的危害性排序方法及装置
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