申请/专利权人：山东大学

申请日：2024-01-24

公开（公告）日：2024-04-30

公开（公告）号：CN117625778B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.30#授权;2024.03.19#实质审查的生效;2024.03.01#公开

摘要：本发明公开了一种用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒，属于生物技术领域。本发明通过长片段‑GAPPCR同时扩增IP相关IKBKG致病基因的多个片段及制备单分子长读长测序文库，实现全面、精确和快速检测多个样品IP相关基因多种突变的目标。本发明可以同时检测目前已研究发现的IP相关基因IKBKG外显子上的所有点突变，可检测IKBKG基因上所有未知类型的点突变；可检测IKBKG上50kb和下游100kb内的大片段缺失，以及判断出准确的大片段缺失的断裂点位置，解决了现阶段IKBKG致病基因检测覆盖不全，基因诊断检测方法繁琐，不同方法检测变异类型单一导致临床上存在漏检和误检的问题。

主权项：1.一种用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的引物，其特征在于，所述引物包括第一引物组、第二引物组和第三引物组；其中，所述第一引物组由引物IKBKG_Full-F、IKBKG_Full-R组成；所述引物IKBKG_Full-F的核苷酸序列选自SEQIDNO：2、IKBKG_Full-R的核苷酸序列如SEQIDNO：5所示；所述第二引物组由引物IKBKGP-F、IKBKG_Full-R组成；所述引物IKBKGP-F的核苷酸序列选自SEQIDNO：7；所述第三引物组由IKBKG_Gap1-F、IKBKG_Gap2-F、IKBKG_Gap3-F、IKBKG_Gap4-F、IKBKG_Gap5-F、IKBKG_Gap1-R、IKBKG_Gap2-R、IKBKG_Gap3-R和IKBKG_Gap4-R组成；所述IKBKG_Gap1-F的核苷酸序列选自SEQIDNO：17；所述IKBKG_Gap2-F的核苷酸序列选自SEQIDNO：15；所述IKBKG_Gap3-F的核苷酸序列选自SEQIDNO：19；所述IKBKG_Gap4-F的核苷酸序列选自SEQIDNO：20；所述IKBKG_Gap5-F的核苷酸序列选自SEQIDNO：14；所述IKBKG_Gap1-R的核苷酸序列选自SEQIDNO：22；所述IKBKG_Gap2-R的核苷酸序列选自SEQIDNO：23；所述IKBKG_Gap3-R的核苷酸序列选自SEQIDNO：30；所述IKBKG_Gap4-R的核苷酸序列选自SEQIDNO：31。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 山东大学 用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒

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