申请/专利权人：鲁东大学

申请日：2024-01-25

公开（公告）日：2024-04-30

公开（公告）号：CN117637020B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B40/30;G06F18/23;G06N3/0442;G06N3/0464;G06N3/084

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.30#授权;2024.03.19#实质审查的生效;2024.03.01#公开

摘要：本发明公开了一种基于深度学习的四倍体牡蛎全基因组SNP分型方法，属于分子选择育种技术领域。该SNP分型方法包括以下步骤：使用GATK和freebayes对四倍体牡蛎进行全基因组范围的SNP分型；对原始变异位点进行过滤生成高质量的SNP数据集；从高质量的SNP数据集中筛选出用于神经网络模型训练的SNP位点；将门控循环单元网络和卷积神经网络结合，以染色体为单位，通过深度学习构建四倍体牡蛎全基因组SNP分型神经网络模型。本发明的有益之处在于：在低测序深度时，本发明提供的SNP分型方法基因分型准确率显著高于GATK和freebayes的基因分型准确率。

主权项：1.一种基于深度学习的四倍体牡蛎全基因组SNP分型方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤1：使用GATK和freebayes对四倍体牡蛎进行全基因组范围的SNP分型，方法具体如下：（1）提取DNA和构建文库；（2）对四倍体牡蛎样本的DNA片段进行30×重测序；（3）建立参考基因组索引；（4）将reads与参考基因组比对，生成bam文件，并对bam文件的数据进行排序；（5）建立GATK和freebayes索引并合并bam文件；（6）去除duplication；（7）分别使用freebayes和GATKHaplotypeCaller对30×重测序结果进行SNP分型，生成gvcf文件；步骤2：对原始变异位点进行过滤生成高质量的SNP数据集，方法具体如下：（1）过滤多态性SNP位点，保留二态性SNP位点；（2）过滤10bp内超过3个SNP的位点；（3）以QD2.0、QUAL30.0、MQ40.0、FS60.0、SOR3.0、MQRankSum-12.5和ReadPosRankSum-8.0为参数过滤低质量位点；（4）过滤有个体缺失的位点；（5）过滤最小等位基因频率0.05的位点；（6）过滤测序深度100×以下的位点；步骤3：从高质量的SNP数据集中筛选出用于神经网络模型训练的SNP位点，方法具体如下：（1）筛选出GATK和freebayes两种基因分型方法基因分型结果完全一致且完全符合孟德尔遗传定律的SNP位点；（2）将这些筛选出来的SNP位点以加性效应转化为标签0、1、2、3、4，将位点比对的结果用于神经网络模型训练；步骤4：将门控循环单元网络和卷积神经网络结合，通过深度学习构建四倍体牡蛎全基因组SNP分型神经网络模型，具体的，以染色体为单位，每次按顺序输入染色体的150bp片段，输入至染色体最后1个150bp片段时停止，每个片段为每个个体100×重测序与参考基因组比对的结果，门控循环单元网络每层包括10个神经元，用于读取四倍体牡蛎150bp片段和marker，在读取片段后，每层整合所有前后层输出的结果进一步对该层进行训练，最后输出门控循环单元网络拟合的结果至卷积神经网络，将输入数据分为不同种类的基因型，在深度学习训练过程中，将均方误差设定为损失函数，通过计算推测值与真实值的均方误差评估神经网络模型的准确度，并使用反向传播和梯度下降法不断迭代，优化损失函数，优化神经网络模型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 鲁东大学 一种基于深度学习的四倍体牡蛎全基因组SNP分型方法

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD