申请/专利权人：东莞博奥木华基因科技有限公司

申请日：2023-11-30

公开（公告）日：2024-05-10

公开（公告）号：CN118016150A

主分类号：G16B20/10

分类号：G16B20/10;G16B40/30

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.28#实质审查的生效;2024.05.10#公开

摘要：本发明公开了一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用，使用所述模型构建的方法能够准确判断无创产前遗传序列拷贝数变异，其中在包括所述模型构建方法构建得到的模型的计算机可读载体，及其在制备遗传序列拷贝数变异检测产品中的应用中，通过预设多种不同胎儿浓度情况下的拷贝数异常检出阈值并对比不同胎儿浓度下检出的CNV片段大小，能够有效提升检测的准确性。

主权项：1.一种用于检测遗传序列拷贝数变异的模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤：1使用训练集构建高斯混合模型GMM，获得GMM均值和方差；其中，在GMM中使用Kmeans算法和EM算法；2基于步骤1得到的GMM均值和方差构建隐马尔可夫模型HMM，得到用于检测遗传序列拷贝数变异的模型；其中，使用viterbi算法或Baum-welch算法进行拷贝数解码。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 东莞博奥木华基因科技有限公司 一种检测遗传序列拷贝数变异的模型构建及其应用

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