申请/专利权人：江苏医诺万细胞诊疗有限公司

申请日：2016-07-11

公开（公告）日：2016-09-21

公开（公告）号：CN105950774A

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

分类号：C12Q1/68(2006.01)I

优先权：

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的驳回

法律状态：2020.06.19#发明专利申请公布后的驳回;2016.10.19#实质审查的生效;2016.09.21#公开

摘要：一种基于二代测序检测Rett综合症致病基因SNP位点的试剂盒及其检测方法。本发明属于涉及基因检测领域，其检测方法是：1、样品DNA的提取；2、DNA模板多重PCR反应；3、DNA片段化；4、DNA末端修复；5、接头连接；6、连接产物纯化；7、PCR富集；8、PCR产物纯化；9、文库质量检测；10、高通量测序；11、测序结果的生物信息学分析；本发明具有检测通量高、灵敏度、特异性强及操作简便且安全，而且本发明操作能够更迅速、更准确、更全面；不含有毒有害物质，对试验人员以及环境都无危害。

主权项：一种基于二代测序检测Rett综合症致病基因SNP位点的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒能够一次性检测Rett综合症致病基因MECP2、CDKL5以及FOXG1的SNP位点，其中，所述MECP2的24个SNP位点：c.98dupA、c.316CT、c.317GA、c.378delT、c.397CT、c.401CG、c.419CT、c.423CG、c.455CG、c.468CG、c.473CT、c.502CT、c.582CT、c.587CG、c.590CT、c.602CT、c.608CT、c.674CG、c.695GC、c.710delG、c.763CT、c.806delG、c.808CT、c.808delC；所述CDKL5的18个SNP位点：c.119CT、c.175CT、c.183delT、c.215TA、c.352CT、c.380AG、c.455GT、c.464GA、c.525AT、c.532CT、c.607GT、c.1196AC、c.1311dupC、c.1648CT、c.1675CT、c.1708GT、c.2343delG、c.2500CT；所述FOXG1的15个SNP位点：c.256CT、c.256dupC、c.460dupG、c.460dupG、c.552dupC、c.577GA、c.624CG、c.643TC、c.700TC、c.730CT、c.757AG、c.765GA、c.969delC、c.1200CG、c.1248CG。

全文数据：

权利要求：

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