申请/专利权人：杭州方夏生物科技有限公司

申请日：2019-09-17

公开（公告）日：2020-04-07

公开（公告）号：CN110964722A

主分类号：C12N15/11(20060101)

分类号：C12N15/11(20060101);C12Q1/686(20180101)

优先权：["20180929 CN 2018111454400"]

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的撤回

法律状态：2021.07.30#发明专利申请公布后的撤回;2020.05.01#实质审查的生效;2020.04.07#公开

摘要：本发明提供了一种快速筛查Fuchs角膜内皮营养不良高风险基因TCF4的CTG重复扩增的检测方法及其试剂盒。Fuchs角膜内皮营养不良在40岁以上欧美人群发生率为5％，其中约70％患者存在TCF4的CTG重复扩增。试剂盒成分包括DNA聚合酶、反应溶液、增强剂、dNTPs、特异引物和标准品对照。通过高CG含量PCR体系，高热稳定性DNA聚合酶扩增CTG重复经荧光扫描后，与标准品比较可准确区分待测样品的CTG重复所在区间。本发明的试剂盒适用于各年龄段个人或大样本量快速筛查Fuchs角膜内皮营养不良位点TCF4的CTG重复数目属于正常还是扩增范畴，从而为高风险人群提起制定各阶段有效治疗策略，对角膜移植供体进行筛选。试剂盒具有准确、快速、高通量、样本量少、价廉的特点。

主权项：1.引物，其包括用于扩增包含CTG重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的引物对，用于扩增CTG重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合，以及用于扩增CTG重复区域和3’侧翼区的区域的第二引物组合。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 杭州方夏生物科技有限公司 Fuchs角膜内皮营养不良基因TCF4的CTG重复快速筛查试剂盒

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