申请/专利权人：郴州市第一人民医院;深圳华大基因股份有限公司

申请日：2022-01-12

公开（公告）日：2022-04-12

公开（公告）号：CN114317550A

主分类号：C12N15/12(20060101)

分类号：C12N15/12(20060101);C07K14/47(20060101);C12Q1/6883(20180101);G01N33/68(20060101);G01N27/62(20210101);A61K49/00(20060101);A61K45/00(20060101);A61P27/16(20060101);G16B20/50(20190101)

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2022.04.29#实质审查的生效;2022.04.12#公开

摘要：本发明公开了一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用。本发明提供的核酸与野生型MITF基因相比，具有c.481CT突变。本发明发现了常染色体显性耳聋致病基因MITF的1个新的致病突变c.481CT，该突变位点可用于常染色体显性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体显性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。

主权项：1.核酸，其特征在于：所述核酸与野生型MITF基因相比，具有c.481CT突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 郴州市第一人民医院;深圳华大基因股份有限公司 一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用

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