申请/专利权人：北京果壳生物科技有限公司

申请日：2018-09-04

公开（公告）日：2022-04-19

公开（公告）号：CN110872618B

主分类号：C12Q1/6879

分类号：C12Q1/6879

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.04.19#授权;2020.04.03#实质审查的生效;2020.03.10#公开

摘要：本发明公开了一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法及用途。该方法包括：建立女性和男性X染色体杂合位点BAF数据库；去除女性数据库中包含的男性数据库的位点，将女性数据库中剩余位点作为性别判断的靶标SNP；取女性被检者靶标SNP的BAF值，计算变异幅度；统计女性被检者BAF变异幅度内靶标SNP数量，平均数P，方差SD，最小值Min；统计被检样本BAF变异幅度内靶标SNP数量N，若P‑2×SD≤N为女性；若Min≤NP‑2×SD为无法判断；若NMin为男性。本发明能对被检样本不同IlluminaSNP芯片数据进行性别预测，成本低、准确性高、操作方便、适用广。

主权项：1.一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法，包括如下步骤：（1）基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，建立女性X染色体杂合位点BAlleleFreq数据库；（2）基于Illumina人全基因组SNP芯片数据，建立男性X染色体杂合位点BAlleleFreq数据库；（3）去除步骤（1）中包含的步骤（2）的位点，将步骤（1）剩余的位点作为性别判断的TargetSNPs；（4）取所有女性被检者TargetSNPs的BAlleleFreq值，计算BAlleleFreq的均值及方差，并按照公式I统计BAlleleFreq的变异幅度；BAlleleFreq值含义：每个SNP位点校正后聚类所在的位置，用于判断每个位点的分型；P-2×SD≤BAFrange≤P+2×SD公式I；式中，P表示BAlleleFreq的均值；SD表示BAlleleFreq的方差；BAFrange表示BAlleleFreq的变异幅度；（5）统计所有女性被检者BAFrange范围内TargetSNPs的数量，平均数为P，方差为SD，最小值为Min；（6）统计被检样本BAFrange范围内的TargetSNPs的数量，然后按照如下确定被检样本的性别：若P-2×SD≤N判定性别为女性；若Min≤NP-2×SD判定被检样本性别为无法判断；若NMin判定被检样本性别为男性；其中，N表示被检样本BAFrange范围内的TargetSNPs的数量；P、SD、Min的含义同步骤（5）；所述被检样本的数量为100个样本以上。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京果壳生物科技有限公司 一种基于Illumina人全基因组SNP芯片数据判断被检样本性别的方法及用途

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