申请/专利权人:赵军;深圳市眼科医院
申请日:2020-10-27
公开(公告)日:2022-07-15
公开(公告)号:CN112359047B
主分类号:C12N15/54
分类号:C12N15/54;C12N9/12;C12N15/11;C12N15/113;C12Q1/6883;A01K67/027
优先权:
专利状态码:有效-授权
法律状态:2022.07.15#授权;2021.03.05#实质审查的生效;2021.02.12#公开
摘要:本发明公开了一种突变的PIKfyve基因,其与人类野生型PIKfyve基因存在一个突变的差异,突变位于第2条染色体上的第39号外显子中c.5828G‑A,突变的基因序列为SEQIDNO.1。本发明还公开了突变的PIKfyve基因的应用。本发明是一种先天性白内障的致病基因,该基因准确定位基因突变位点,为先天性白内障的检测和确认提供依据。
主权项:1.一种先天性白内障的致病基因在制备CC动物模型、诊断试剂、检测诊断试剂盒中的应用,所述先天性白内障的致病基因与人类野生型PIKfyve基因存在一个突变的差异,突变位于PIKfyve基因的第39号外显子中c.5828G-A,突变的基因序列为SEQIDNO.1。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 赵军;深圳市眼科医院 一种突变PIKfyve基因及其应用
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