申请/专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司

申请日：2022-10-24

公开（公告）日：2023-04-14

公开（公告）号：CN115961034A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B20/30;G16B20/50;G16B25/20

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.05.02#实质审查的生效;2023.04.14#公开

摘要：本发明属于基因检测技术领域，具体涉及一种基于UMI技术的肺癌患者外周血基因突变检测分析方法。本发明根据肺癌及相关病症相关的基因和位点设计捕获探针，并在建库引物上加入UMIuniquemolecularidentifiers单分子标签，对样本进行杂交捕获及高深度测序＞20000X，对下机数据进行比对后根据比对位置和UMI序列进行去UMI处理及后续的突变检测，此方法能有效检出肺癌患者外周血中ctDNA的突变，应用于患者取不到肿瘤组织时需要检测突变的情况，能极大增加肺癌患者基因检测采样的便利性及依从性，对于肺癌患者的诊疗有较大帮助。

主权项：1.一种基于UMI技术的肺癌患者外周血基因突变检测分析方法，其特征在于，包括以下步骤：S1、通过探针捕获的方法提取正常样本和突变样本的DNA，进行建库和测序，得到原始样本fq数据；S2、对原始样本fq数据通过fastp预处理，除去低质量reads及接头污染reads，并且将reads序列中umi信息提取至fqreadsID栏；S3、对步骤S2得到的样本数据通过bwamem比对至参考基因组，通过gencore软件对原始bam文件去umi处理，然后通过GATKbestpractice对bam文件进行碱基质量重校正，得到供变异检测的样本数据bam文件；S4-1、采用Mutect2对样本数据bam文件进行体细胞突变检测，采用LUMPY软件对样本数据bam文件进行融合基因检测，得到vcf结果文件及过滤后的变异列表；S4-2、采用MSIsensor-pro软件对样本数据bam文件进行MSI状态检测，得到MSI信息；S5、分析S4-1、S4-2中得到的文件信息，生成检测报告。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 南京艾迪康医学检验所有限公司 一种基于UMI技术的肺癌患者外周血基因突变检测分析方法

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