申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2022-08-26

公开（公告）日：2023-05-16

公开（公告）号：CN116120421A

主分类号：C07K14/47

分类号：C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.06.02#实质审查的生效;2023.05.16#公开

摘要：本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明所述ITGA2B突变体蛋白包括p.D869Afs*49的突变和p.L966Pfs*68的突变。本发明首次发现了ITGA2B突变体蛋白可以导致Glanzmann病，通过检测受试者是否携带有上述突变体蛋白或者编码上述ITGA2B突变体蛋白的基因，能够用于Glanzmann病的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为Glanzmann病患者的治疗提供全新的理论依据。

主权项：1.一种ITGA2B突变体蛋白，其特征在于，所述ITGA2B突变体蛋白包括p.D869Afs*49的突变和p.L966Pfs*68的突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物组、检测试剂及应用

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