申请/专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司

申请日：2022-06-21

公开（公告）日：2023-12-29

公开（公告）号：CN117316281A

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;G16B40/00;G16B20/50;C12Q1/6886;C12Q1/6869

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.16#实质审查的生效;2023.12.29#公开

摘要：本发明公开了一种基于cfDNA在TSS附近测序覆盖深度特征的癌症无创早筛方法及系统。该方法通过较低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健康个体来源的cfDNA在TSS附近的测序数据覆盖深度模式差异统计，建立癌症的早期筛查模型，实现对癌症的无创早筛。定义TSS上下游500bp[‑250bp,250bp]的区域为中心区域，TSS上游[‑2000bp,‑1000bp]和下游[1000bp,2000bp]为周围区域；一个基因的NF值为中心区域的平均覆盖度除以周围区域的平均覆盖度。本发明采用低深度的全基因组测序方式，大幅降低成本，并且可以在癌症较早期检测到早于cfDNA突变的片段异常变化，此方法较检测cfDNA突变信息来说更加灵敏。

主权项：1.一种基于cfDNA在TSS附近测序覆盖深度特征的癌症无创早筛方法，该方法为：通过较低深度的全基因测序方式对肿瘤来源cfDNA与健康个体来源的cfDNA在TSS附近的测序数据覆盖深度模式差异统计，建立癌症的早期筛查模型，实现对癌症的无创早筛。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海思路迪生物医学科技有限公司 基于cfDNA在TSS附近测序覆盖深度特征的癌症无创早筛方法

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