申请/专利权人：中国农业大学

申请日：2022-07-06

公开（公告）日：2024-01-09

公开（公告）号：CN117373528A

主分类号：G16B20/10

分类号：G16B20/10;G16B20/20;G16B30/10;G16B40/30;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.26#实质审查的生效;2024.01.09#公开

摘要：本发明公开了一种可跨四倍体和六倍体小麦在基因组精细区间进行祖系单倍群分型的方法。本发明提供方法，步骤：1获得各个小麦待测样本全基因组重测序数据；2得到各个待测样本过滤后的DNA序列比对文件；3SNP鉴定和CNV变异鉴定；4得到SNP多态性位点密度的分布；5将所述SNP多态性位点的密度分布拟合得到正态分布后根据边界确定遗传距离硬阈值；6得到初始祖系单倍群；7得到样本初始优先级顺序；8得到祖系单倍群文件。本本发明不需要参考群体的重测序数据作为输入，这使得检测总成本降低。本发明也不需要限定待检测样本所属群体间的系统发生学关系，这能够提高在进化历史复杂的作物中应用的检测准确度。

主权项：1.一种确定不同小麦样本基因组区块所属的祖系单倍群的方法，包括如下步骤：1获得各个小麦待测样本全基因组重测序数据；2分别对所述各个小麦待测样本全基因组重测序数据过滤实现质量控制，得到过滤后数据；再将所述过滤后数据与参考小麦基因组序列比对，得到各个待测样本的DNA序列比对文件；对所述各个待测样本的DNA序列比对文件再次过滤，得到各个待测样本过滤后的DNA序列比对文件；3将所有待测样本过滤后的DNA序列比对文件进行SNP鉴定和CNV变异鉴定，得到记载所有的SNP位点信息的过滤后的VCF文件和各个待测样本的含有CNV变异区间信息的BED文件；4将所述记载所有的SNP位点信息的过滤后的VCF文件和所述各个待测样本的含有CNV变异区间信息的BED文件中，找出并统计每两个样本均不为CNV变异区间的小窗中差异SNP数量，用各个SNP数量除以对应的小窗长度为各个SNP密度，得到记载小窗中两品种间存在差异的SNP密度的遗传距离矩阵文件；再根据所有样本的SNP密度作图得到SNP多态性位点密度的分布；5将所述SNP多态性位点的密度分布拟合得到正态分布后根据边界确定遗传距离硬阈值；6将步骤4得到的每个小窗的所述遗传距离矩阵进行聚类，得到每个小窗的层次聚类树样本；再使用步骤5得到的所述遗传距离硬阈值为高度对所述每个小窗的层次聚类树样本划分，得到初始祖系单倍群；7将所述初始祖系单倍群计算，得到最大化祖系单倍群多样性的样本子集，再将未被选入子集的样本以随机顺序加入子集；以样本选入子集的顺序作为样本初始优先级顺序；8将步骤6得到的所述初始祖系单倍群和步骤7得到的所述样本优先级顺序文件计算，得到样本优先级顺序文件和祖系单倍群文件；所述计算的目的是使相邻小窗间的祖系单倍群变化总次数最少。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国农业大学 一种可跨四倍体和六倍体小麦在基因组精细区间进行祖系单倍群分型的方法

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