申请/专利权人：深圳市睿法生物科技有限公司

申请日：2023-04-13

公开（公告）日：2024-01-23

公开（公告）号：CN116434830B

主分类号：G16B20/30

分类号：G16B20/30;G16B20/50;G16H50/20

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.01.23#授权;2023.08.01#实质审查的生效;2023.07.14#公开

摘要：本发明涉及医学检测技术，揭露了一种基于ctDNA多位点甲基化的肿瘤病灶位置识别方法及装置，包括：获取ctDNA序列数据，检测ctDNA序列数据的甲基化；生成ctDNA甲基化序列数据对应的高质量ctDNA甲基化序列数据，对高质量ctDNA甲基化序列数据进行序列扩增，得到高质量ctDNA甲基化序列数据簇；确定高质量ctDNA甲基化序列数据簇与目标基因序列组的ctDNA差异序列数据；根据差异权重确定ctDNA差异序列数据中的差异数据频率，根据差异数据频率及差异偏移距离确定差异序列数据中的ctDNA甲基化位点；对ctDNA甲基化位点的变异序列进行检测，根据变异位点识别目标肿瘤的肿瘤病灶位置。本发明可以提高肿瘤病灶位置识别的准确性。

主权项：1.一种基于ctDNA多位点甲基化的肿瘤病灶位置识别方法，其特征在于，所述方法包括：S1、获取ctDNA序列数据，利用预设的甲基化检测算法检测所述ctDNA序列数据的甲基化，得到ctDNA甲基化序列数据；S2、通过预设的数据质量增强算法生成所述ctDNA甲基化序列数据对应的高质量ctDNA甲基化序列数据，对所述高质量ctDNA甲基化序列数据进行序列扩增，得到高质量ctDNA甲基化序列数据簇；S3、利用预设的差异性算法确定所述高质量ctDNA甲基化序列数据簇与预设的目标基因序列组的ctDNA差异序列数据；S4、根据预设的差异权重确定所述ctDNA差异序列数据中的差异数据频率，根据所述差异数据频率及预设的差异偏移距离确定所述差异序列数据中的ctDNA甲基化位点；S5、利用预设的高通量测序算法对所述ctDNA甲基化位点的变异序列进行检测，得到变异位点，根据所述变异位点识别目标肿瘤的肿瘤病灶位置，其中所述利用预设的高通量测序算法对所述ctDNA甲基化位点的变异序列进行检测，得到变异位点，包括：S51、利用所述高通量测序算法提取所述ctDNA甲基化位点的位点序列；S52、利用如下的占比波动公式计算所述位点序列中碱基的占比波动值： 其中，为第n个位点序列中第a个碱基的占比波动值，为第n个位点序列中第a个碱基的碱基占比，为第n+1个位点序列中第a个碱基的碱基占比；S53、当所述占比波动值大于预设的波动阈值时，将所述位点序列中对应的位点确定为所述变异位点。

全文数据：

权利要求：

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