申请/专利权人：首都医科大学宣武医院

申请日：2023-08-31

公开（公告）日：2024-01-26

公开（公告）号：CN117448438A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6886

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.02.13#实质审查的生效;2024.01.26#公开

摘要：本发明提供了一种检测中枢神经系统血管畸形的基因Panel、所述基因panel包括家族性海绵状血管畸形、散发海绵状血管畸形、动静脉畸形、中枢神经系统血管母细胞瘤相关基因、其他与所述多种中枢神经系统血管畸形相关的基因和潜在通路关键基因，采用基因少，对选定基因实现准确、高效的序列检测，以获取其突变信息，旨在对于人群中脑出血进行有效归因，而后检测多种中枢神经系统血管畸形相关的基因进行胚系水平或病变组织水平的检测，可检出低突变丰度的体细胞突变，并根据检测结果准确评估这些基因与中枢神经系统血管畸形相关的复发、出血相关的遗传风险，指导用户症状监测及家族早期筛查情况，从而对于病患和风险患者进行有效预测和治疗。

主权项：1.一种检测中枢神经系统血管畸形的基因Panel，其特征在于，包括遗传性中枢神经系统血管畸形相关基因、散发性中枢神经系统血管畸形相关基因、遗传性外周血管畸形相关基因、散发性外周血管畸形相关基因、血管发育及功能相关基因、NGS发现的血管畸形风险相关基因、中枢神经系统占位鉴别诊断基因；其中所述遗传性中枢神经系统血管畸形相关基因包括KRIT1、CCM2、PDCD10、RASA1、EPHB4；其中所述散发性中枢神经系统血管畸形相关基因包括MAP3K3、PIK3CA、BRAF、KRAS、MAP2K1、VHL、CCND1、GNA14、GNAQ；其中所述遗传性外周血管畸形相关基因包括ACVRL1、ENG、BMPR2、GDF2、TEK、PTEN、GLMN、SMAD4、GNA11、COL3A1、PIEZO1、CCBE1、ANTXR1、FLT4KDR、CELSR1、DOCK6、DLL4、STAMBP、ELMO2；其中所述散发性外周血管畸形相关基因包括VEGFC、PIK3CA、AKT1、AKT2、AKT3、TEK、KRAS、NRAS、HRAS、GNA14、MAP3K3、GJC2；其中所述血管发育及功能相关基因包括ADGRA2、ANGPT1、CCM2L、CAV1、CDKN1C、CTNNB1、EFEMP2、FOXC2、FGFR3、FGFR1、GJA4、GATA2、HGF、MTOR、KCNK3、PDGFRB、PIK3R1、PIK3R2、PKD1、STK11、VEGFA、VCAN；其中所述NGS发现的血管畸形风险相关基因包括ARAF、CCND2、CTNNB1、DCHS1、FGFR2、FAT4、MAP2K3、MAP2K7、MET、KIF11、PTPN14、SMO、SOX18；其中所述中枢神经系统占位鉴别诊断基因包括IDH1、IDH2。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 首都医科大学宣武医院 一种检测中枢神经系统血管畸形的基因Panel、试剂盒及应用

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