申请/专利权人：安徽省第二人民医院(安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省职业病防治院)

申请日：2023-03-28

公开（公告）日：2024-02-06

公开（公告）号：CN117511952A

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C12Q1/6886;C12N15/11;C12Q1/6869

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.02.27#实质审查的生效;2024.02.06#公开

摘要：本发明涉及一种与乳腺癌相关的ERBB2突变基因，其具有ERBB2位点g.39715536AG突变，所述ERBB2突变基因的核苷酸序列如SEQIDNO:2所示，对应的ERBB2野生型基因的核苷酸序列如SEQIDNO:1所示，突变位点在SEQIDNO:1序列的第322位，由碱基A突变为G。本发明还提供了检测该突变基因的特异性引物，通过该特异性引物可以检测受试者是否携带上述突变基因，从而实现乳腺癌的早期筛查和辅助诊断，为临床医生快速掌握患者病情以及临床效果评价奠定了基础，也为乳腺癌的治疗提供了新的治疗靶点。

主权项：1.一种与乳腺癌相关的ERBB2突变基因，其特征在于，其具有ERBB2位点g.39715536AG突变，所述ERBB2突变基因的核苷酸序列如SEQIDNO:2所示，对应的ERBB2野生型基因的核苷酸序列如SEQIDNO:1所示，突变位点在SEQIDNO:1序列的第322位，由碱基A突变为G。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 安徽省第二人民医院(安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省职业病防治院) 一种与乳腺癌相关的ERBB2突变基因及其检测

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