申请/专利权人：河南省人民医院

申请日：2023-12-09

公开（公告）日：2024-02-13

公开（公告）号：CN117551757A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.01#实质审查的生效;2024.02.13#公开

摘要：本发明属于生物医学领域，涉及圆锥角膜疾病，特别是指与圆锥角膜遗传风险相关的SMAD3基因的SNP标志物、检测试剂及评分模型。遗传风险评分=Σβi×Ni，其中βi是指第i个SNP位点的效应值，包含了7个圆锥角膜相关SNP位点；Ni指个体所携带第i个SNP的效应等位基因数目。具体而言，本发明提供了一种有效的进行圆锥角膜患病风险预测的途径，其中包含了7个圆锥角膜相关的SNP位点及其相配套的评分模型。本发明所提供的基于SMAD3基因SNP位点基因分型的试剂及评分模型有助于识别圆锥角膜高风险人群，进而对高危人群进行个性化的诊疗及干预，为我国圆锥角膜的风险评估及防控提供更加全面、准确及个性化的理论依据。

主权项：1.一种与圆锥角膜遗传风险相关的SMAD3基因的SNP标志物，其特征在于：所述SNP标志物是登录号为GeneID:4088的SMAD3基因的DNA序列中出现下列SNP位点突变组合中的一种或多种：rs34708051、rs12912010、rs12912045、rs12708492、rs1866320、rs10152544和rs12913547。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 河南省人民医院 与圆锥角膜遗传风险相关的SMAD3基因的SNP标志物、检测试剂及评分模型

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