申请/专利权人：上海交通大学

申请日：2022-08-19

公开（公告）日：2024-02-23

公开（公告）号：CN117587023A

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858;G01N33/68

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.12#实质审查的生效;2024.02.23#公开

摘要：本发明公开了一种药源性代谢综合征相关HAL基因变异位点及其应用；所述基因核苷酸序列如SEQIDNO:1所示，变异位点位于第3976，5343，20117，23081位，突变分别为c.1724CT、c.1594GA、c.617GC、c.‑389CT。检测前述核苷酸变异的方法包括如下步骤：收集药源性代谢综合征病例‑对照样品，并对前述序列潜在变异位点进行分型；采用Sanger测序方法，分析位于第3976，5343，20117，23081位的遗传变异情况。本发明为研究HAL基因的变异与药源性代谢综合征的关系奠定了基础，为预测药源性代谢综合征的风险提供分子靶标。

主权项：1.一种分离的含变异位点的核苷酸，所述核苷酸的序列如SEQIDNo.1所示，所述变异位点位于第3976，5343，20117，23081位，突变分别为c.1724CT、c.1594GA、c.617G、c.-389CT。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海交通大学 药源性代谢综合征相关HAL基因变异位点及其应用

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