申请/专利权人：人和未来生物科技(长沙)有限公司

申请日：2021-03-30

公开（公告）日：2024-02-23

公开（公告）号：CN113073135B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.23#授权;2021.07.23#实质审查的生效;2021.07.06#公开

摘要：本发明公开了一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用。所述参考品包括片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA。使用本发明的参考品进行文库构建，并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够准确、高效地检测耳聋基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。

主权项：1.一种检测耳聋基因的参考品在制备用于检测耳聋基因试剂中的应用，其特征在于，包括：片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA；所述片段化的母体基因组DNA的耳聋基因SLC26A4c.1174AT位点为野生型或杂合突变；所述片段化的胎儿基因组DNA的耳聋基因SLC26A4c.1174AT位点为野生型、纯合突变或杂合突变；所述片段化的母体基因组DNA来源于女性的外周血样本；所述片段化的胎儿基因组DNA来源于胎儿组织样本；所述片段化的母体DNA和所述片段化的胎儿DNA的片段大小分别为150-200bp；所述片段化的胎儿基因组DNA的含量占参考品总量的10％。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 人和未来生物科技(长沙)有限公司 一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD