申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院;苏州淦江生物技术有限公司

申请日：2023-11-10

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN117721193A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.05#实质审查的生效;2024.03.19#公开

摘要：本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203GC、c.1195GA、c.937del、c.3130GA变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。

主权项：1.一种基于TaqMan探针的双管多重实时荧光定量PCR技术检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的检测试剂盒，其特征在于：它包括反应体系A和反应体系B；所述反应体系A包括如下所示的检测引物和检测探针：检测引物：针对COL2A1基因c.3203GC位点：c.3203Forward引物：5'-GGCAGGTTGGAACAAGTCTCATCT-3'；c.3203Reverse引物：5'-ACAAGACAGACACCGATTGAGTCA-3'；针对COL2A1基因c.937del位点：c.937Forward引物：5'-CACGGGTGAGAAGGTTGGAAGG-3'；c.937Reverse引物：5'-TCCTGATGGTGCTGGCTCCT-3'；检测探针：针对COL2A1基因c.3203GC位点：COL2A1基因野生型位点c.3203G探针：5'-AGCTCCTGGAGCCCCTG-3'；COL2A1基因突变型位点c.3203C探针：5'-AGCTCCTGCAGCCCCTG-3'；针对COL2A1基因c.937del位点：COL2A1基因野生型位点c.937T探针：5'-AGAGTGGTTCCCCGGG-3'；COL2A1基因突变型位点c.937-探针：5'-AGAGTGGT-CCCCGGG-3'；所述探针的5'端带有报告荧光基团，3'端带有淬灭荧光基团；反应体系A中，各探针的5'端带有的报告荧光基团不同；所述反应体系B包括如下所示的检测引物和检测探针：检测引物：针对COL2A1基因c.1195GA位点：c.1195Forward引物：5'-GGCGTGGGAAGTCATCAAGTCA-3'；c.1195Reverse引物：5'-AGGCAGGTCCTCACACCAGATT-3'；针对COL2A1基因c.3130GA位点：c.3130Forward引物：5'-AGGGTCGTGAGTGGCTTCTGAG-3'；c.3130Reverse引物：5'-ACAGCACCAGTCTCACCACGAT-3'；检测探针：针对COL2A1基因c.1195GA位点：COL2A1基因野生型位点c.1195G探针：5'-GGTACTCCTGGGTCCCCT-3'；COL2A1基因突变型位点c.1195A探针：5'-GGTACTCCTAGGTCCCCT-3'；针对COL2A1基因c.3130GA位点：COL2A1基因野生型位点c.3130G探针：5'-GGTGCTGATGGCCCCCCT-3'；COL2A1基因突变型位点c.3130A探针：5'-GGTGCTGATAGCCCCCCT-3'；所述探针的5'端带有报告荧光基团，3'端带有淬灭荧光基团；反应体系B中，各探针的5'端带有的报告荧光基团不同。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院;苏州淦江生物技术有限公司 检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒

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