申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2021-11-26

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN114196727B

主分类号：C12Q1/06

分类号：C12Q1/06;C12Q1/10;C12Q1/689;G06F30/20

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.19#授权;2022.04.05#实质审查的生效;2022.03.18#公开

摘要：本发明公开了预测遗传性血管水肿HAE发作及严重程度的标志物及其应用。预测HAE发作的标志物为患者咽喉部20个细菌菌属的相对丰度，将20个菌属的相对丰度数据输入随机森林模型后，所得分值≥0.5的，HAE发作风险高，所得分值0.5的，HAE发作风险低。用于预测HAE发作严重程度的标志物为患者咽喉部拟杆菌门细菌的相对丰度。本发明首次发现咽喉部菌群与HAE的发作及严重程度密切相关，并建立一套基于咽喉部菌群的HAE急性发作的标志物和风险预警模型以及发作严重程度的评估系统，可辅助临床进行HAE急性发作的提前预测，并为患者未来的菌群移植提供标志物，对降低HAE急性水肿发生率，提高治疗率具有重要意义。

主权项：1.标志物在构建遗传性血管水肿发作风险预测模型中的应用；所述标志物为患者咽喉部20个菌属细菌在咽喉菌群中的相对丰度，20个菌属如下：未鉴别的韦荣氏球菌科unidentifiedVeillonellaceae、巨球型菌属Megasphaera、未鉴别的纤细菌门unidentifiedGracilibacteria、造口细菌Stomatobaculum、Agathobacter、艾肯氏菌属Eikenella、定向细菌Oribacterium、无氧芽胞杆菌属Anoxybacillus、卡氏菌属Catonella、未鉴别的毛螺菌科unidentifiedLachnospiraceae、热糖解热厌氧杆菌Thermoanaerobacterium、纤毛菌属Leptotrichia、二氧化碳嗜纤维菌属Capnocytophaga、未鉴别的立克次氏体unidentifiedRickettsiales、沙雷氏菌属Serratia、颗粒链菌属Granulicatella、月单胞菌属Selenomonad、棒状杆菌属Corynebacterium、放线菌属Actinomyces、心杆菌属Cardiobacterium；将20个菌属细菌的相对丰度数据输入随机森林模型后，所得分值≥0.5的，遗传性血管水肿发作风险高，所得分值0.5的，遗传性血管水肿发作风险低；样本中细菌丰度的测定方法选自宏基因组测序、16SrDNA测序或qPCR定量检测中的任一种或至少两种组合。

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