申请/专利权人：深圳精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司;深圳精科医学检验实验室;深圳精科基因科技有限公司

申请日：2023-12-22

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN117737227A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.09#实质审查的生效;2024.03.22#公开

摘要：本发明公开了基于cfDNA筛查胎儿ACH的基因检测试剂盒及系统。基因检测试剂盒包括4条引物，其中第一引物依次包括上游接头引物、UMI和ACH特异性上游引物，第二引物依次包括下游接头引物和ACH特异性下游引物，第三引物为平台上游通用序列，第四引物依次包括测序接头3’端通用引物、Index序列、下游接头5’端通用引物。本发明的基因检测试剂盒适用于cfDNA模板，对起始模板量要求较低，可以通过对孕妇采集外周血进行检测，对孕妇以及胎儿的伤害更小；在每一条原始模板核酸引入UMI，最大程度降低测序系统误差和PCR过程引入的错误碱基对测序结果判定的影响，实现从含有大量母体背景的孕妇外周血中准确地进行胎儿软骨发育不全的无创产前筛查。

主权项：1.查胎儿ACH的基因检测试剂盒，包括反应体系，其特征在于，其引物组如下：第一引物，依次包括测序平台上游接头引物部分引物序列、唯一分子标记和捕获软骨发育不全基因突变的靶标特异性上游引物序列，所述靶标特异性上游引物序列的核苷酸序列为：CCACCACCAGGATGAACAGG；第二引物，依次包括测序平台下游接头引物部分引物序列反向互补序列和捕获软骨发育不全基因突变的靶标特异性下游引物序列，所述靶标特异性下游引物序列的核苷酸序列为：CATGTCTTTGCAGCCGAGGAGG；第三引物，为测序平台上游通用序列；第四引物，依次包括测序接头3’端通用引物、Index序列、测序平台下游接头5’端通用引物序列。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 深圳精科生物技术有限公司;广州精科医学检验所有限公司;深圳精科医学检验实验室;深圳精科基因科技有限公司 基于cfDNA筛查胎儿ACH的基因检测试剂盒及系统

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