申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2022-09-20

公开（公告）日：2024-04-23

公开（公告）号：CN115873938B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.23#授权;2023.04.18#实质审查的生效;2023.03.31#公开

摘要：本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体。本发明提供了导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因突变体，所述LRPPRC基因突变体与野生型LRPPRC基因相比包括c.3259AG突变；所述c.3259AG突变与现有的c.4078GA突变复合组成复合杂合突变，进而形成LRPPRC基因复合突变体。通过检测该LRPPRC复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断French‑Canadian型Leigh综合征致病基因突变携带者或患者。

主权项：1.一种用于诊断和或筛查French-Canadian型Leigh综合征的试剂，其特征在于，所述试剂由检测基因登录号为NM_133259.4的编码区第3259位的碱基A突变为碱基G，和第4078位的碱基G突变为碱基A的扩增引物和测序引物组成；所述第3259位突变的扩增引物的上游引物和下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNO.1和SEQIDNO.2所示；所述第3259位突变的测序引物的上游引物和下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNO.5和SEQIDNO.6所示；所述第4078位突变的扩增引物的上游引物和下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNO.3和SEQIDNO.4所示；所述第4078位突变的测序引物的上游引物和下游引物的核苷酸序列分别如SEQIDNO.7和SEQIDNO.8所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 导致French-Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体

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