申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2022-08-29

公开（公告）日：2024-04-23

公开（公告）号：CN115927585B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.23#授权;2023.04.25#实质审查的生效;2023.04.07#公开

摘要：本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott‑Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.230AG或c.238delC位点突变可以导致Wiskott‑Aldrich综合征MIM301000，以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒，可以特异性区分Wiskott‑Aldrich综合征患者、携带者和正常人群，可用于快速、有效地预测或诊断Wiskott‑Aldrich综合征，可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面，本发明提供的WAS致病突变基因可以为Wiskott‑Aldrich综合征的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。

主权项：1.一种WAS致病突变基因，其特征在于，所述WAS致病突变基因为：在登录号为NM_000377.3所示的核苷酸序列的编码区中第238位碱基C缺失。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD