申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司
申请日:2022-08-29
公开(公告)日:2023-04-07
公开(公告)号:CN115927585A
主分类号:C12Q1/6883
分类号:C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869
优先权:
专利状态码:在审-实质审查的生效
法律状态:2023.04.25#实质审查的生效;2023.04.07#公开
摘要:本发明涉及基因诊断技术领域,特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott‑Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.230AG或c.238delC位点突变可以导致Wiskott‑Aldrich综合征MIM301000,以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒,可以特异性区分Wiskott‑Aldrich综合征患者、携带者和正常人群,可用于快速、有效地预测或诊断Wiskott‑Aldrich综合征,可以提供优生优育和治疗干预指导。另一方面,本发明提供的WAS致病突变基因可以为Wiskott‑Aldrich综合征的药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
主权项:1.一种WAS致病突变基因,其特征在于,所述WAS致病突变基因包括c.230AG和或c.238delC;所述c.230AG在登录号为NM_000377.3的2号外显子的第230位存在AG突变;所述c.238delC在登录号为NM_000377.3的2号外显子的第238位存在C缺失突变。
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权利要求:
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