申请/专利权人：广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司

申请日：2023-02-13

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN116246701B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/40;G16B30/10;G16H50/20

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.22#授权;2023.06.27#实质审查的生效;2023.06.09#公开

摘要：本发明提供了基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备，通过获取表型术语和变异基因计算疾病表型似然比、疾病基因型似然比和表型基因型复合似然比，及进行分析并输出目标对象的变异基因排序及变异基因排序的关联疾病，能有效量化基因和疾病的关联性，给分析人员评估受检者表型和变异关系提供了更丰富、更多元、更准确的信息，提供可解释性高的推荐理由。

主权项：1.一种基于表型术语和变异基因的数据分析装置，其特征在于，所述基于表型术语和变异基因的数据分析装置包括：表型术语初筛选模块，用于获取目标对象的临床描述信息，根据所述临床描述信息筛选与所述目标对象相关的至少一个初始表型术语；关联疾病筛选模块，用于在预设的人类表型术语集中根据层级关系搜寻与所述至少一个初始表型术语关联的至少一个关联疾病；表型术语优化模块，用于基于所述关联疾病的数量优化所述至少一个初始表型术语，以得到优化后的至少一个优化表型术语；疾病表型似然比计算模块，用于根据每个优化表型术语的患病情况计算所述目标对象的疾病表型似然比；变异基因获取模块，用于获取所述目标对象基因序列中的至少一个变异基因；疾病基因型似然比计算模块，用于根据所述至少一个变异基因的致病情况计算所述目标对象的疾病基因型似然比；表型基因型复合似然比计算模块，用于根据所述疾病表型似然比和所述疾病基因型似然比计算所述目标对象的表型基因型复合似然比；分析输出模块，用于基于所述表型基因型复合似然比进行变异排序，并输出符合所述目标对象的变异基因排序及所述变异基因排序的关联疾病；其中，所述表型术语优化模块，具体用于：当所述关联疾病的数量大于预设的数量上限时，保留所有初始表型术语关联的子术语作为所述优化表型术语；当所述关联疾病的数量小于预设的数量下限时，将所有初始表型术语、所有初始表型术语关联的子术语、所有初始表型术语的父术语作为所述优化表型术语，或基于更改指令将更改后的初始表型术语作为所述优化表型术语；所述表型基因型复合似然比计算模块，具体用于：将所述疾病表型似然比和所述疾病基因型似然比的乘积表示所述目标对象的表型基因型复合似然比。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司 基于表型术语和变异基因的数据分析装置、介质和设备

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