申请/专利权人：上海源赏生物科技有限公司

申请日：2021-11-05

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN114150051B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6837;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.02#授权;2022.05.13#实质审查的生效;2022.03.08#公开

摘要：本发明提供了一种一体化全面检测五种复杂遗传病的方法和试剂盒。该检测方法和试剂盒用于检测杜氏肌营养不良、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋和先天性肾上腺皮质增生症的相关基因的所有常见已知致病性变异。本发明仅需要一次实验、一种技术平台即可同时检测上述疾病单外显子水平拷贝数缺失重复和常见临床相关已知致病性的单核苷酸变异，可以有效弥补现有基因检测方法中需要多种技术平台联用，诊断效率低下，检测费用昂贵的缺点，可显著提升医生对上述疾病临床检测的标准化程度，并为类似复杂遗传病的诊断和遗传干预提供了一种一体化、高时效性、高准确率和高操作性的分子诊断方法，从而显著提高其诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

主权项：1.一种一体化全面检测五种复杂遗传病的试剂盒，所述五种复杂遗传病为杜氏肌营养不良、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋和先天性肾上腺皮质增生症，其特征在于：所述试剂盒包括exon_cnv和gene_variants两套探针组；所述exon_cnv探针组包括针对所述杜氏肌营养不良相关基因DMD的一个外显子及以上的缺失重复设计的探针、所述地中海贫血的相关基因HBA1、HBA2、HBB的外显子缺失设计的探针；以及针对所述脊髓性肌萎缩症的主效基因SMN1内部7号外显子和8号外显子缺失设计的探针；所述gene_variants探针组包括针对所述杜氏肌营养不良的相关基因DMD设计的探针，覆盖了杜氏肌营养不良相关SNV位点2128个，转录本为NM_004006.2；针对所述地中海贫血的相关基因HBA1、HBA2、HBB设计的探针，覆盖了所述HBA1相关SNV位点151个，转录本为NM_000558.4；HBA2相关SNV位点228个，转录本为NM_000517.4；HBB相关SNV位点779个，转录本为NM_000518.4；针对所述脊髓性肌萎缩症的主效基因SMN1、高度同源基因SMN2设计的探针，覆盖了所述主效基因SMN1相关SNV位点91个，转录本为NM_000344.3；高度同源基因SMN2相关SNV位点1个，转录本为NM_017411.3；针对所述遗传性耳聋的相关基因GJB2、GJB3、SLC26A4、PRPS1、MYO15A、MYO7A、COCH、DIABLO、TMC1、DSPP、12SrRNA设计的探针，覆盖了所述GJB2相关SNV位点423个，转录本为NM_004004.6；GJB3相关SNV位点39个，转录本为NM_024009.3；SLC26A4相关SNV位点585个，转录本为NM_000441.2；PRPS1相关SNV位点39个，转录本为NM_002764.3；MYO15A相关SNV位点311个，转录本为NM_016239.3；MYO7A相关SNV位点582个，转录本为NM_000260.4；COCH相关SNV位点31个，转录本为NM_004086.3；DIABLO相关SNV位点2个，转录本为NM_019887.6；TMC1相关SNV位点108个，转录本为NM_138691.3；DSPP相关SNV位点58个，转录本为NM_014208.3；12SrRNA相关SNV位点8个，转录本为NC_012920.1；针对所述先天性肾上腺皮质增生症的相关基因CYP21A2、CYP11B1、STAR、HSD3B2、CYP17A1、NR5A1、SRY设计的探针，覆盖了所述CYP21A2相关SNV位点284个，转录本为NM_000500.9；CYP11B1相关SNV位点133个，转录本为NM_000497.3；STAR相关SNV位点83个，转录本为NM_000349.3；HSD3B2相关SNV位点70个，转录本为NM_000198.4；CYP17A1相关SNV位点133个，转录本为NM_000102.4；NR5A1相关SNV位点224个，转录本为NM_004959.5；SRY相关SNV位点108个，转录本为NM_003140.3；所述exon_cnv探针组的核苷酸序列包括如SEQIDNo.1～SEQIDNo.150所示的探针序列；所述gene_variants探针组的核苷酸序列包括如SEQIDNo.151～SEQIDNo.635所示的探针序列。

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