申请/专利权人：深圳人体密码基因科技有限公司

申请日：2023-12-21

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN117437976B

主分类号：G16B20/30

分类号：G16B20/30;G16B20/20;G16B30/00;G16B40/00;G16H50/20;G06N3/006;G06N3/0442;G06N3/084;G06F18/22;G06F18/23;G06F18/241

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.02#授权;2024.02.09#实质审查的生效;2024.01.23#公开

摘要：本发明涉及数据处理领域，公开了一种基于基因检测的疾病风险筛查方法及系统，用于提高基因检测的疾病风险筛查准确率。方法包括：获取多个样本用户的多个第一基因组序列数据以及目标用户的第二基因组序列数据；进行基因变异识别和设计引物扩增目的序列，得到目标变异信息集合；进行特征聚类分析，得到多个变异模式特征并进行特征建模，得到多个第一变异特征模型；进行变异特征模型匹配，得到对应的第二变异特征模型；基于第二变异特征模型，对第二基因组序列数据进行序列循环遍历，得到目标循环遍历结果；对目标循环遍历结果进行校验，得到目标校验结果，并根据目标校验结果对第二变异特征模型进行特征模型优化，得到目标变异特征模型。

主权项：1.一种基于基因检测的疾病风险筛查方法，其特征在于，所述基于基因检测的疾病风险筛查方法包括：获取多个样本用户的多个第一基因组序列数据，同时，获取目标用户的第二基因组序列数据；分别将所述多个第一基因组序列数据输入预置的长短时记忆网络模型进行基因变异识别，得到每个第一基因组序列数据的基因变异信息集合，并通过生物学根据所述基因变异信息集合设计引物扩增所述多个样本用户的目的序列，得到每个第一基因组序列数据的目标变异信息集合；对每个第一基因组序列数据的目标变异信息集合进行特征聚类分析，得到多个变异模式特征，并对所述多个变异模式特征进行特征建模，得到多个第一变异特征模型；根据所述多个第一变异特征模型，对所述第二基因组序列数据进行变异特征模型匹配，得到对应的第二变异特征模型；基于所述第二变异特征模型，对所述第二基因组序列数据进行序列循环遍历，得到目标循环遍历结果；对所述目标循环遍历结果进行校验，得到目标校验结果，并根据所述目标校验结果对所述第二变异特征模型进行特征模型优化，得到目标变异特征模型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 深圳人体密码基因科技有限公司 基于基因检测的疾病风险筛查方法及系统

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