申请/专利权人：亚洲基因私人有限公司

申请日：2019-10-31

公开（公告）日：2024-04-23

公开（公告）号：CN113614833B

主分类号：G16B20/40

分类号：G16B20/40

优先权：["20181128 US 62/772,565","20181211 US 16/216,940"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.23#授权;2021.12.14#实质审查的生效;2021.11.05#公开

摘要：本文公开了用于计算遗传风险得分GRS的方法和系统，所述遗传风险得分表示基于个体的世系所述个体将发展特定性状的可能性。还提供了方法和系统，所述方法和系统用于基于所述个体的针对特定性状的GRS向所述个体提供建议以改变与所述性状相关的行为。

主权项：1.一种基于个体的世系确定所述个体具有或将发展特定表型性状的可能性的计算机实现的方法，所述方法包括：a.使用基于距离或基于模型的计算机程序分配所述个体的世系以分析所述个体的基因型，所述基因型包括一个或多个个体特异性遗传变体；b.从包括源自与所述个体具有相同世系的受试者的世系特异性遗传变体的性状相关变体数据库，至少部分地基于所述个体的所述世系选择一个或多个世系特异性遗传变体，其中所述一个或多个世系特异性遗传变体中的每一个对应于：i.所述一个或多个个体特异性遗传变体中的个体特异性遗传变体，或ii.在与所述个体具有相同世系的受试者群体中与所述一个或多个个体特异性遗传变体中的个体特异性遗传变体处于连锁不平衡LD的预先确定的遗传变体，其中所述预先确定的遗传变体是通过以下预先确定的：处理1：将来自所述个体的未分型基因型数据分型，以基于所述个体的所述世系产生个体特异性分型单倍型；处理2：使用来自与所述个体具有相同世系的参考组的分型单倍型数据，插补分型的所述个体特异性分型单倍型中不存在的个体特异性基因型；以及处理3：从插补的个体特异性基因型中选择与所述个体特异性遗传变体匹配的遗传变体，所述个体特异性遗传变体与所述个体具有或将发展特定表型性状的可能性相关联、并对应于所述一个或多个世系特异性遗传变体，其中所述一个或多个世系特异性遗传变体中的每一个和所述一个或多个个体特异性遗传变体中的每一个包括一个或多个风险单位；以及c.基于所选择的一个或多个世系特异性遗传变体计算对于所述个体的遗传风险得分，其中所述遗传风险得分指示所述个体具有或将发展所述特定表型性状的可能性。

全文数据：

权利要求：

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