申请/专利权人：浙江百迪生物科技有限公司

申请日：2024-03-18

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN117887842A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.03#实质审查的生效;2024.04.16#公开

摘要：本发明属于分子生物学及医学诊断领域，具体涉及一种家族遗传性渐冻症早筛引物组、试剂盒及其应用。本发明的引物组及试剂盒能够快速地帮助家族遗传性ALS患者子女早期确认是否携带遗传突变，检测范围广，检测准确且工作量少，同时所述引物组及试剂盒也可用于散发性ALS的早期筛查，为患者的早期诊断、预后判断乃至治疗提供帮助。

主权项：1.一种用于检测家族遗传渐冻症的引物组，其特征在于，所述引物组包括检测SOD1基因第1、2、3、4、5号外显子突变的特异性引物对，检测FUS基因第14、15号外显子突变的特异性引物对，检测TARDBP基因第6号外显子突变的特异性引物对，以及检测C9orf72基因非编码六核苷酸重复序列GGGGCC异常扩增的特异性引物对。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 浙江百迪生物科技有限公司 一种家族遗传性渐冻症早筛引物组、试剂盒及其应用

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