申请/专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司

申请日：2022-10-12

公开（公告）日：2024-04-19

公开（公告）号：CN117912561A

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;G16B20/50;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.07#实质审查的生效;2024.04.19#公开

摘要：本申请实施例提供一种基因组的降噪方法、基因片段的平衡状态确定方法及设备，基因组的降噪方法至少用于确定目标位点的变异频率，包括：确定基因组中多个目标位点；获取目标位点的突变型碱基真实测序深度；根据预设的位点水平降噪系数，和目标位点的突变型碱基真实测序深度，确定突变型碱基期望测序深度；位点水平降噪系数反映，在对位点进行真实测序时，突变型碱基的真实测序深度相对于参考基因组型碱基丢失的测序深度；根据目标位点的突变型碱基期望测序深度，以及目标位点的参考基因组型碱基真实测序深度，确定目标位点的期望变异频率，从而还原目标位点的期望变异频率，在应用目标位点的变异频率场景下，提升结果的准确性。

主权项：1.一种基因组的降噪方法，其特征在于，至少用于确定基因组中目标位点的变异频率，所述方法包括：确定所述基因组中的多个目标位点；获取所述目标位点的突变型碱基的真实测序深度；根据预设的位点水平降噪系数，和所述目标位点的突变型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的突变型碱基的期望测序深度；其中，所述位点水平降噪系数反映，在对基因组中的位点进行真实测序时，突变型碱基的真实测序深度相对于参考基因组型碱基丢失的测序深度；根据所述目标位点的突变型碱基的期望测序深度，以及所述目标位点的参考基因组型碱基的真实测序深度，确定所述目标位点的期望变异频率。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海思路迪生物医学科技有限公司 基因组的降噪方法、基因片段的平衡状态确定方法及设备

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