申请/专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院

申请日：2024-01-08

公开（公告）日：2024-04-19

公开（公告）号：CN117904266A

主分类号：C12Q1/6872

分类号：C12Q1/6872;G01N27/64

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.07#实质审查的生效;2024.04.19#公开

摘要：本申请公开了一种用质谱通量检测基因点突变的方法。方法包括：获取针对野生型序列和包含基因点突变的突变序列的正向引物和反向引物，其中，突变序列是在野生型序列的基础上突变得到，正向引物包括至少一个错配碱基，错配碱基的位置包括从3’末端碱基起的第二个碱基，错配碱基用于扩增突变序列而不能使野生型序列扩增；将正向引物和反向引物与待测样品混合，得到产物，其中，待测样品包含野生型序列；将产物在聚合酶和ddNTP的作用下，利用单碱基延伸的引物，制得富集产物；利用飞行时间质谱法对富集产物进行检测，实现检测基因点突变。在基因点突变占突变链的比例低时，提高了检测的灵敏度。

主权项：1.一种用质谱通量检测基因点突变的方法，其特征在于，包括：获取针对野生型序列和包含基因点突变的突变序列的正向引物和反向引物，其中，所述突变序列是在所述野生型序列的基础上突变得到，所述正向引物包括至少一个错配碱基，所述错配碱基的位置包括从3’末端碱基起的第二个碱基，所述错配碱基用于扩增所述突变序列而不能使所述野生型序列扩增；将所述正向引物和所述反向引物与待测样品混合，采用荧光极化链式反应富集可能存在于所述待测样品的所述突变序列，得到产物，其中，待测样品包含野生型序列；将产物在聚合酶和ddNTP的作用下，利用单碱基延伸的引物，以所述野生型序列和可能存在的所述突变序列为模板，以使所述产物延伸一个碱基，制得富集产物；利用飞行时间质谱法对富集产物进行检测，获得所述野生型序列和所述突变序列的检测峰，基于所述野生型序列和所述突变序列的检测峰的峰高的比值，以实现检测基因点突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 用质谱通量检测基因点突变的方法

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