申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2024-01-22

公开（公告）日：2024-04-19

公开（公告）号：CN117603982B

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.19#授权;2024.03.15#实质审查的生效;2024.02.27#公开

摘要：本发明提供了肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用，所述突变致病基因的核酸样本与SQSTM1基因的序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。本发明首次揭示了SQSTM1基因p.P374TfsTer18位点突变与肌萎缩侧索硬化症相关，进一步提供筛选肌萎缩侧索硬化症的试剂盒，用于筛选由这种突变致病基因导致的肌萎缩侧索硬化症，为患者及时发现及时治疗提供指导。同时为SQSTM1是ALS致病基因及其致病机制提供了新的证据，为ALS的精准治疗提供新靶点。

主权项：1.一种肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因，其特征在于，所述突变致病基因的核苷酸序列如SEQIDNO：3所示，与SQSTM1基因如SEQIDNO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化为：人类第5号染色体第179260735位碱基G存在1个重复的位点突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 肌萎缩侧索硬化症的SQSTM1的p.P374TfsTer18突变致病基因及其应用

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