申请/专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

申请日：2020-04-30

公开（公告）日：2020-07-03

公开（公告）号：CN111363807A

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6869(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的驳回

法律状态：2022.01.07#发明专利申请公布后的驳回;2020.07.28#实质审查的生效;2020.07.03#公开

摘要：本发明涉及一种EVC综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对EVC综合征筛选得到EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的EVC综合征检测结果。除了编码区，该方案在EVC2基因上下游共选择了200个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。

主权项：1.一种胚胎植入前的EVC综合征的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：获取胚胎的基因组DNA；检测所述基因组DNA中EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的SNP位点的序列信息，所述EVC2基因编码区及EVC2基因上下游的SNP位点包括chr4:3608593、chr4:3634029、chr4:3660926、chr4:3686670、chr4:3711721、chr4:3740110、chr4:3790721、chr4:3840493、chr4:3870725、chr4:4206953、chr4:4242950、chr4:4268382、chr4:4294145、chr4:4319334、chr4:4369224、chr4:4394596、chr4:4428890、chr4:4496281、chr4:4521915、chr4:4555325、chr4:4579042、chr4:4593958、chr4:4604484、chr4:4611819、chr4:4626713、chr4:4633550、chr4:4641569、chr4:4648047、chr4:4661428、chr4:4677394、chr4:4684642、chr4:4692728、chr4:4704014、chr4:4710203、chr4:4720455、chr4:4734943、chr4:4748273、chr4:4761140、chr4:4773935、chr4:4786727、chr4:4793833、chr4:4807000、chr4:4819662、chr4:4827883、chr4:4834939、chr4:4847878、chr4:4856579、chr4:4871549、chr4:4905782、chr4:4921768、chr4:4932445、chr4:4945900、chr4:4952677、chr4:4962683、chr4:4969647、chr4:4979647、chr4:4992367、chr4:5004081、chr4:5011784、chr4:5056112、chr4:5075159、chr4:5083419、chr4:5101174、chr4:5109522、chr4:5123539、chr4:5131872、chr4:5142212、chr4:5156927、chr4:5170284、chr4:5186772、chr4:5202206、chr4:5212292、chr4:5218696、chr4:5228982、chr4:5237192、chr4:5254744、chr4:5280255、chr4:5292811、chr4:5303018、chr4:5315419、chr4:5322697、chr4:5332316、chr4:5348043、chr4:5357432、chr4:5365859、chr4:5381051、chr4:5389025、chr4:5403998、chr4:5413699、chr4:5427325、chr4:5439829、chr4:5452895、chr4:5466902、chr4:5480337、chr4:5498794、chr4:5505585、chr4:5516179、chr4:5527008、chr4:5540983、chr4:5550106、chr4:5564455-5564701、chr4:5564639-5564891、chr4:5566853-5567127、chr4:5570059-5570305、chr4:5570232-5570398、chr4:5576324-5576598、chr4:5577828-5578075、chr4:5578021-5578257、chr4:5586258-5586506、chr4:5586386-5586623、chr4:5617071-5617321、chr4:5620037-5620290、chr4:5620235-5620446、chr4:5624075-5624347、chr4:5624235-5624506、chr4:5624423-5624646、chr4:5624541-5624787、chr4:5627419-5627693、chr4:5627518-5627788、chr4:5630135-5630409、chr4:5630350-5630602、chr4:5633365-5633639、chr4:5633575-5633806、chr4:5642162-5642427、chr4:5642364-5642638、chr4:5664754-5665026、chr4:5667185-5667459、chr4:5682854-5683122、chr4:5686968-5687239、chr4:5690844-5691118、chr4:5692920-5693176、chr4:5695843-5696117、chr4:5696050-5696310、chr4:5699203-5699477、chr4:5709817-5710091、chr4:5711334、chr4:5719274、chr4:5728053、chr4:5735817、chr4:5743979、chr4:5752802、chr4:5761366、chr4:5769827、chr4:5778582、chr4:5790159、chr4:5799077、chr4:5814608、chr4:5826597、chr4:5837871、chr4:5846371、chr4:5860906、chr4:5871485、chr4:5881425、chr4:5898129、chr4:5914310、chr4:5931385、chr4:5972799、chr4:5982108、chr4:5998602、chr4:6007400、chr4:6016599、chr4:6025638、chr4:6065298、chr4:6074289、chr4:6085543、chr4:6097295、chr4:6106744、chr4:6118000、chr4:6135321、chr4:6143608、chr4:6152171、chr4:6161431、chr4:6173392、chr4:6183715、chr4:6200435、chr4:6218358、chr4:6226985、chr4:6233890、chr4:6244933、chr4:6252010、chr4:6332350、chr4:6339194、chr4:6350058、chr4:6363413、chr4:6374468、chr4:6388191、chr4:6401329、chr4:6407801、chr4:6417485、chr4:6430773、chr4:6444182、chr4:6452640、chr4:6465928、chr4:6474866、chr4:6489006、chr4:6502409、chr4:6517066、chr4:6531561、chr4:6538565、chr4:6550849、chr4:6557271、chr4:6566798、chr4:6575282、chr4:6581608、chr4:6592205、chr4:6606864、chr4:6616680、chr4:6627983、chr4:6640703、chr4:6649821、chr4:6663319、chr4:6671381、chr4:6678553、chr4:6686114、chr4:6707338、chr4:6748067、chr4:6802816、chr4:6859939、chr4:6917983、chr4:6969727、chr4:7024349、chr4:7075827、chr4:7129556、chr4:7181294、chr4:7233372、chr4:7283617、chr4:7334133、chr4:7383850、chr4:7414014、chr4:7466082、chr4:7516274、chr4:7573488、chr4:7622357、chr4:7651958和chr4:7709100；比对分析所述序列信息以确定所述胚胎是否具有EVC综合征。

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