申请/专利权人：酷博尔外科器械有限公司

申请日：2020-06-19

公开（公告）日：2022-05-24

公开（公告）号：CN114531916A

主分类号：G16B20/10

分类号：G16B20/10;G16B20/20;G16B30/10;C12Q1/6883

优先权：["20190621 US 62/865,130"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2022.06.10#实质审查的生效;2022.05.24#公开

摘要：本发明提供了一种用于确定受孕体与精子和卵母细胞提供者的遗传关系的方法，包括接收受孕体、精子提供者和卵母细胞提供者的序列数据；将接收到的序列数据与参考基因组进行比对；识别精子提供者、卵母细胞提供者和受孕体序列数据中的单核苷酸多态性SNP；使用填充参考来填充精子提供者序列数据和卵母细胞提供者序列数据中的缺失间隙；计算精子提供者和受孕体之间的父本一致性分数；计算卵母细胞提供者和受孕体之间的母本一致性分数；以及如果父本一致性分数和或母本一致性分数超过预定阈值，则将精子提供者和或卵母细胞提供者分类为与受孕体相关。

主权项：1.一种用于确定受孕体与精子提供者和卵母细胞提供者的遗传关系的方法，包括：接收受孕体、精子提供者和卵母细胞提供者的序列数据；将接收到的序列数据与参考基因组进行比对；识别精子提供者、卵母细胞提供者和受孕体序列数据中的单核苷酸多态性；使用填充参考来填充精子提供者序列数据和卵母细胞提供者序列数据中的缺失间隙；计算精子提供者和受孕体之间的父本一致性分数，该分数包括a受孕体和精子提供者之间共有的单核苷酸多态性计数和b在受孕体中发现但在精子提供者中不存在的单核苷酸多态性计数；计算卵母细胞提供者和受孕体之间的母本一致性分数，该分数包括a受孕体和卵母细胞提供者之间共同的单核苷酸多态性计数和b在受孕体中发现但在卵母细胞提供者中不存在的单核苷酸多态性计数；以及如果父本一致性分数和或母本一致性分数超过预定阈值，则将精子提供者和或卵母细胞提供者分类为与受孕体相关。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 酷博尔外科器械有限公司 确定精子提供者、卵母细胞提供者和对应受孕体之间的遗传关系的系统和方法

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