申请/专利权人：张仕斌

申请日：2022-03-29

公开（公告）日：2022-09-13

公开（公告）号：CN115044589A

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C12Q1/6888;C12Q1/6858;C12N15/11;G01N33/68;A01K67/02;A01K29/00

优先权：

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的撤回

法律状态：2023.10.20#发明专利申请公布后的撤回;2022.11.29#实质审查的生效;2022.09.13#公开

摘要：本发明属于生物基因技术领域，公开了一种引起耳聋的豪猪MITF突变基因、鉴定方法及应用，所述引起耳聋的豪猪MITF突变基因为M‑MITFR217del，位于Mitfc.875_877delGAA；所述引起耳聋的豪猪MITF突变基因的鉴定方法包括：将突变豪猪个体扩群繁育并进行显性遗传验证，建立家系群体；进行模型家系突变个体临床特性和表型评估；进行模型家系致病基因和突变位点鉴定；比较模型与人相应临床病例的相似性并对突变位点进行精细定位；进行转录组及蛋白组学检测及分析。本发明成功鉴定了自发色素异常综合征型耳聋突变豪猪的致病基因，创建了遗传稳定、生物学特性明确的遗传性耳聋大动物模型家系，具有应用价值。

主权项：1.一种引起耳聋的豪猪MITF突变基因，其特征在于，所述引起耳聋的豪猪MITF突变基因为M-MITFR217del，位于Mitfc.875_877delGAA；豪猪Mitf基因CDS序列为SEQIDNO：2。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 张仕斌 一种引起耳聋的豪猪MITF突变基因、鉴定方法及应用

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