申请/专利权人：浙江大学;绍兴博英诊断技术有限公司

申请日：2022-08-12

公开（公告）日：2023-05-26

公开（公告）号：CN116162693A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6844

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.06.13#实质审查的生效;2023.05.26#公开

摘要：本发明提供了一种通过恒温多重快速检测手段检测家族性阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的引物组合、试剂盒、检测体系、检测方法和应用。本发明的方法采用扩增阻遏突变系统技术结合切口内切酶核酸检测反应恒温扩增体系，针对阿尔茨海默病致病基因12个热点突变和2个风险位点共14个位点进行多重扩增，同时结合毛细管电泳进行产物分析，进行基因分型检测。

主权项：1.一种检测家族性阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的3组引物组合，其特征在于，所述3组引物组合可实现一次性扩增如下14个风险位点：APPV715M；APPI716F；APPV717I；PSEN1F105C；PSEN1P117S；PSEN1M139I；PSEN1I167del；PSEN1L173F；PSEN1F177S；PSEN1G206A；PSEN1I213T；PSEN1K311R；APOEC130R；和APOER176C；其中3组引物中包含的每一条引物都包含一个切口内切酶限制位点的识别位点，一个稳定区域，一个与靶标互补的靶标结合区核酸链；以及各检测位点SNP识别特异性上游引物在3’端包括在-2或者-3位引入一个碱基的错配，和最后一个碱基对应SNP位点的碱基。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 浙江大学;绍兴博英诊断技术有限公司 一种检测阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的引物组合及试剂盒

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