申请/专利权人：南京普恩瑞生物科技有限公司

申请日：2022-12-22

公开（公告）日：2023-08-25

公开（公告）号：CN115810393B

主分类号：G16B20/40

分类号：G16B20/40;G16B20/50;G16B20/30

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2023.08.25#授权;2023.04.04#实质审查的生效;2023.03.17#公开

摘要：本发明公开一种基于构建人群SNPs库的测序样本同源性检测方法及系统，属于测序样本检测技术领域。方法包括：构建人群SNPs库；获取两个VCF格式基因文件；根据预定过滤筛选条件分别对两个基因文件进行SNPs过滤筛选获得两个样本；将两个样本对应的基因文件取交集获得第一交集数据，将第一交集数据与人群SNPs库再次取交集获得第二交集数据；基于第二交集数据与第一交集数据的比值获得百分比P0；将两个样本对应的基因文件分别与人群SNPs库取交集获得第三交集数据和第四交集数据；基于第三交集数据与第一样本数据的比值获得百分比P1；基于第四交集数据与第二样本数据的比值获得百分比P2；基于P0与P1和P2的关系确定测序样本是否同源。

主权项：1.一种基于构建人群SNPs库的测序样本同源性检测方法，其特征在于，包括：S1，构建人群SNPs库；其中所述人群SNPs库为胚系基因突变的人群频率库；S2，获取两个基因文件，所述两个基因文件为VCF格式；根据预定过滤筛选条件分别对两个基因文件进行SNPs过滤筛选，获得两个基因文件对应的第一样本和第二样本；S3，将所述第一样本和第二样本对应的基因文件取交集获得第一交集数据，将所述第一交集数据与所述人群SNPs库再次取交集获得第二交集数据；基于所述第二交集数据与所述第一交集数据的数量获得标准百分比P0；S4，将所述第一样本和第二样本对应的基因文件分别与所述人群SNPs库取交集获得第三交集数据和第四交集数据；基于所述第三交集数据和第一样本获得第一百分比P1；基于所述第四交集数据和第二样本获得第二百分比P2；S5，基于所述标准百分比P0与所述第一百分比P1和第二百分比P2的关系确定所述测序样本是否同源，包括：所述标准百分比P0同时大于第一百分比P1和第二百分比P2确定所述测序样本为同源样本；所述标准百分比P0同时小于第一百分比P1和第二百分比P2确定所述测序样本为非同源样本；其他情况不确定所述测序样本是否为同源样本。

全文数据：

权利要求：

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