申请/专利权人：北京市创伤骨科研究所

申请日：2023-08-28

公开（公告）日：2023-10-13

公开（公告）号：CN116875690A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;G01N33/68;G16B20/20;G16B20/50;A61K45/00;A61P19/08

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.10.31#实质审查的生效;2023.10.13#公开

摘要：本发明公开了用于诊断多发性骨骺发育不良的基因突变，本发明通过Sanger测序确定了SLC26A2基因的突变位点c.1262TC：p.Ile421Thr和或c.1020_1022delTGT：p.Val341del，本发明提供的突变体能够用于诊断多发性骨骺发育不良疾病，实现该病的早期诊断，为多发性骨骺发育不良的诊断提供新的方向。

主权项：1.检测样本中SLC26A2基因突变的试剂在制备诊断多发性骨骺发育不良的产品中的应用，SLC26A2基因突变位点包括c.1262TC：p.Ile421Thr和或c.1020_1022delTGT：p.Val341del。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京市创伤骨科研究所 用于诊断多发性骨骺发育不良的基因突变

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