申请/专利权人：广州金域医学检验中心有限公司

申请日：2023-09-13

公开（公告）日：2023-12-08

公开（公告）号：CN117198403A

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;G16B20/30;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.12.26#实质审查的生效;2023.12.08#公开

摘要：本发明公开了一种AML和MDS共检分析方法、应用、系统、设备及介质，其技术方案要点是：获取待检测的DNA文库的基因组测序序列，基因组测序序列包括：AML和MDS相关的基因组合；将基因组测序序列与基因组参考序列进行比对，得到包含基因组测序序列的各个位点对应的单核苷酸变异的第一变异频率和小片段插入或缺失的第二变异频率的第一变异频率表；将第一变异频率表中的小于第一预设阈值的第一变异频率、小于第二预设阈值的第二变异频率、及预设位点对应的第三变异频率过滤后，得到过滤后的第一变异频率表；本发明既能实现AML和MDS共检，又能避免基因组合过大带来的数据量庞大和成本高的问题，也能节约检测时间，适用于AML和MDS的大规模快速诊断。

主权项：1.AML和MDS共检分析方法，其特征在于，包括：获取待检测的DNA文库的基因组测序序列，所述基因组测序序列包括：AML和MDS相关的基因组合；将所述基因组测序序列与基因组参考序列进行比对，得到包含所述基因组测序序列的各个位点对应的单核苷酸变异的第一变异频率和小片段插入或缺失的第二变异频率的第一变异频率表；将所述第一变异频率表中的小于第一预设阈值的第一变异频率、小于第二预设阈值的第二变异频率、及预设位点对应的第三变异频率过滤后，得到过滤后的第一变异频率表。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州金域医学检验中心有限公司 AML和MDS共检分析方法、应用、系统、设备及介质

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