申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司

申请日：2023-07-20

公开（公告）日：2023-12-15

公开（公告）号：CN117238375A

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;C12Q1/6869;G16B50/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.02#实质审查的生效;2023.12.15#公开

摘要：本发明公开了一种胚胎染色体非整倍体和亲本污染分析的检测系统、装置及方法。所述系统包括数据库模块、比对模块、分析计算模块和亲本污染检测模块；所述分析计算模块用于执行包括：计算所述匹配到每条染色体上的有效序列数量与参考数据库中相应染色体序列数量的比值，进行统计分析，得到待测样本目标染色体数目及在基因连锁不平衡模式下观察到的等位基因发生频率是否异常的检测结果；所述亲本污染检测模块包括污染预测模型。通过一次检测可同时实现胚胎的非整倍体检测和亲本污染分析。

主权项：1.一种胚胎染色体非整倍体和亲本污染分析的检测系统，其特征在于，所述系统包括数据库模块、比对模块、分析计算模块和亲本污染检测模块；所述数据库模块存储有人类基因组DNA信息；所述比对模块用于执行包括：将待测样本的全基因组测序后的reads与所述人类基因组DNA信息比对，得到匹配到每条染色体上的有效序列数量；所述分析计算模块用于执行包括：计算所述匹配到每条染色体上的有效序列数量与参考数据库中相应染色体序列数量的比值，进行统计分析，得到待测样本目标染色体数目及在基因连锁不平衡模式下观察到的等位基因发生频率是否异常的检测结果；所述亲本污染检测模块包括污染预测模型；所述亲本污染检测模块根据胚胎亲本遗传信息追踪原理建立污染预测模型进行亲本污染程度分析；所述污染预测模型利用基因连锁不平衡推测样本中reads来源于多条链的似然值。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 苏州贝康医疗器械有限公司 一种胚胎染色体非整倍体和亲本污染分析的检测系统、装置及方法

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