申请/专利权人：中国医学科学院阜外医院

申请日：2023-11-09

公开（公告）日：2023-12-22

公开（公告）号：CN117265102A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;G01N33/68

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.09#实质审查的生效;2023.12.22#公开

摘要：本发明公开了先心病合并肺动脉高压相关的BMP10基因突变及其用途，本发明首次发现先心病合并肺动脉高压相关的致病性BMP10变体，包括错义突变p.Q74R、p.I335S和无义突变p.Q116Ter、p.R313Ter，并通过功能实验证实所述突变为致病突变，本发明为先心病合并肺动脉高压的有效诊断或预测提供了新的靶点，并且为先心病合并肺动脉高压的发病机制研究奠定了重要基础。

主权项：1.一种先心病合并肺动脉高压相关的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物包括突变型BMP10蛋白、突变型BMP10基因；所述突变型BMP10蛋白相对于野生型BMP10蛋白具有如下突变位点中的任意一种或多种：p.Q74R、p.I335S、p.Q116Ter、p.R313Ter；所述突变型BMP10基因相对于野生型BMP10基因具有如下突变位点中的任意一种或多种：c.221AG、c.1004TG、c.346CT、c.937CT。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院阜外医院 先心病合并肺动脉高压相关的BMP10基因突变及其用途

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