申请/专利权人：国立卫生研究所;巴黎公共救济院;索邦大学;法国里尔大学;法国里尔大学中心医院

申请日：2022-01-28

公开（公告）日：2024-01-16

公开（公告）号：CN117412765A

主分类号：A61K39/00

分类号：A61K39/00

优先权：["20210129 EP 21305121.2"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.02.02#实质审查的生效;2024.01.16#公开

摘要：本发明涉及MSI癌症的诊断领域。在本研究中，发明人评估了MSISensor在来自参与ICI临床试验的多中心前瞻性患者的dMMRMSImCRC中检测MSI的性能。目前的分析表明，与金标准参考方法相比，FDA批准的用于识别mCRC和nmCRC中MSI的基于NGS的诊断试验给出的结果不准确。因此，进一步分析了所有样本的全外显子组测序WES数据，以提高CRC和其他原发性肿瘤类型中MSI基因组信号的检测。这使他们能够识别MSISensor的弱点和限制，然后设计和验证新的优化算法，即MSICare。MSICare检测结直肠癌和非结直肠癌肿瘤中MSI的高准确性应该允许它成为评估泛癌中MSI的未来参考试验。因此，本发明涉及在有需要的患者中诊断MSI癌症的方法，特别包括从肿瘤样本中提取DNA并测序，如果有的话，也从正常样本中提取DNA并测序，并对MNR进行分析。

主权项：1.一种在有需要的患者中诊断MSI癌症的方法，包括：i从获得自所述患者的肿瘤样本中提取DNA，如果有的话，也从获得自所述患者的正常样本中提取DNA，ii对患者正常样本DNA中长度至少为12个核酸的若干N个单核苷酸重复MNR序列和患者肿瘤样本DNA中相应的MNR进行测序，或对肿瘤样本中若干N个单核苷酸重复MNR和相应的正常样本中长度至少为12个核酸的单核苷酸重复MNR进行测序，iii根据是否有正常样本来计算每个MNR的Δ比率，iv计算肿瘤样本的肿瘤纯度TP，v计算调整后的Δ比率，vi通过计算具有突变的调整后的Δ比率的MNR的数量和MNR的Δ比率的总数量的比率来获得MSICare评分，和vii当在步骤vi中获得的MSICare评分高于计算的阈值时，推断有需要的患者患有MSI癌症。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 国立卫生研究所;巴黎公共救济院;索邦大学;法国里尔大学;法国里尔大学中心医院 诊断MSI癌症的方法

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