申请/专利权人：广州达安基因股份有限公司

申请日：2022-09-06

公开（公告）日：2024-03-08

公开（公告）号：CN117660618A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.26#实质审查的生效;2024.03.08#公开

摘要：本申请公开了一种用于检测GAA基因分型的试剂盒及其使用方法。本申请中提供的检测GAA基因分型的试剂盒，基于荧光PCR熔解曲线法，可直接通过Tm值变化区分野生型和突变型，检测速度快；可同时检测GAA基因10个位点，准确度高，重复性好，灵敏度高。

主权项：1.一种用于检测庞贝病突变基因GAA基因分型的引物对组，其特征在于，所述引物对组包括第一引物对集、第二引物对集和或第三引物对集；其中，所述第一引物对集包括选自下组的一个或多个引物对，第一引物对，所述第一引物对包括具有如SEQIDNO：1所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：2所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第一引物对用于检测GAA的c.-32-13T＞G位点；第二引物对，所述第二引物对包括具有如SEQIDNO：11所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：12所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第二引物对用于检测GAA的c.2104C＞T位点；第三引物对，所述第三引物对包括具有如SEQIDNO：13所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：14所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第三引物对用于检测GAA的c.2238G＞C位点；第四引物对，所述第四引物对包括具有如SEQIDNO：17所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：18所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第四引物对用于检测GAA的c.2738C＞T位点；所述第二引物对集包括选自下组的一个或多个引物对，第五引物对，所述第五引物对包括具有如SEQIDNO：3所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：4所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第五引物对用于检测GAA的c.568C＞T位点；第六引物对，所述第六引物对包括具有如SEQIDNO：5所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：6所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第六引物对用于检测c.1411-1414delGAGA位点；第七引物对，所述第七引物对包括具有如SEQIDNO：7所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：8所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第七引物对用于检测GAA的c.1843G＞A；所述第三引物对集包括选自下组的一个或多个引物对：第八引物对，所述第八引物对包括具有如SEQIDNO：9所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：10所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第八引物对用于检测GAA的c.1935C＞A和c.2024_2026delACA位点；第九引物对，所述第九引物对包括具有如SEQIDNO：15所示的核苷酸序列的正向引物和具有SEQIDNO：16所示的核苷酸序列的反向引物；优选地，所述第九引物对用于检测GAA的c.2608C＞T位点。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州达安基因股份有限公司 用于检测GAA基因分型的试剂盒及其使用方法

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