申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2023-12-29

公开（公告）日：2024-04-23

公开（公告）号：CN117487817B

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.23#授权;2024.02.23#实质审查的生效;2024.02.02#公开

摘要：本发明提供了一种IL1RAPL1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用，IL1RAPL1基因突变体相较于野生型IL1RAPL1基因，在所述野生型IL1RAPL1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基G突变为碱基A。本发明的致病基因突变可以作为诊断精神发育迟缓21型的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断精神发育迟缓21型的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断精神发育迟缓21型。

主权项：1.一种IL1RAPL1基因突变体，其特征在于，所述IL1RAPL1基因突变体相较于野生型IL1RAPL1基因，在所述野生型IL1RAPL1基因的第3号外显子的第109位碱基由碱基G突变为碱基A；所述野生型IL1RAPL1基因的登录号为NM_014271.4。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 IL1RAPL1基因突变体、突变体蛋白、试剂、试剂盒及应用

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